wegedzieciak.pl

[ulcia-p]

Dostałam dzisiaj list z Pracowni Badań Przesiewowych i Błędów Metabolicznych i...prawie zawału nie dostałam wychodząc po schodach nogi miałam jak z waty...,
bo przecież w szpitalu powtarzali "że nic nie przychodzi do domu...", a tu pisze, że
"po oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny ITR zaistniała konieczność wykonania w ramach badań weryfikacyjnych ,analizy molekularnej w kierunku mukowiscydozy u Pani dziecka....", a przy końcu w reszcie doczytałam że "Nie stwierdzono obecności badanych mutacji genu CFTR" co to kurcze oznacza i dlaczego to przysłali, a może powinnam tam zadzwonić i dopytać?

[Anja]

Moim zdaniem wszystko w porządku. Powtarzali badania, bo coś ich tam zaniepokoiło, ale wynik jest dobry. A przysyłaja, bo chyba muszą Cię poinformować (wydaje mi się, że ja też coś takiego dostałam). Jak się denerwujesz, zadzwoń, ale zobaczysz, że będzie dobrze.

[śliwka]

To jeszcze nie dzwoniłaś? Ja też dostałam list. Jeśli wszystko jest ok, to nie przychodzi nic do domu. Może trzeba powtórzyć badanie. My musieliśmy u Agatki powtórzyć. Wszystko okazało się w porządku, ale dotyczyło hormonów tarczycy a nie mukowiscydozy.

[ulcia-p]

Dzwoniłam... Poziom IRT był podwyższony, dlatego wysłali to na badania do Warszawy tam badanie wykazało, że jednak wszystko w porządku (ale dodzwonić się tam...masakra)
Nogi dalej jak z waty...

[MartaJS]

Cytat:

Genetyczne badania są wykonywane u noworodków, u których otrzymano nieprawidłowy wynik badania biochemicznego IRT (IRT = immunoreaktywna trypsyna). Należy pamiętać, iż uzyskanie nieprawidłowego wyniku IRT nie oznacza wykrycia choroby u dziecka. Zgodnie z danymi literaturowymi jedynie u 2-10% noworodków z nieprawidłowym wynikiem IRT po wykonaniu badania genetycznego stwierdza się mukowiscydozę.

Cytat:

Ponieważ do wykonania badania stosowana jest metoda sekwencjonowania - możliwe jest również wykrycie mutacji rzadko występujących w genie CFTR (<0.5%) lub mutacji nowych, wcześniej nie wykrytych u pacjentów z mukowiscydozą na świecie. Jeśli u noworodka zostanie wykryta jedna mutacja genu CFTR, automatycznie wykonanywana jest poszerzona diagnostyka genu CFTR, obejmująca analizę całego regionu kodującego genu.

Stąd:
hxxp://www.medgen.pl/oferta/badania-przesiewowe-noworodkow

Co to oznacza? Z jakiegoś u Twojego dziecka był podwyższony poziom IRT (immunoreaktywna trypsyna, trypsynogen, enzym działający w jelicie cienkim i czasem przedostający się do krwi). Samo w sobie takie przekroczenie normy nic nie znaczy i u zdrowych dzieci w ciągu kilku tygodni wraca do normy, po prostu trzustka musi "zastartować". Jednak przekroczenie normy IRT może też oznaczać mukowiscydozę i dlatego w takim wypadku przeprowadza się też test na mutację genu CFTR, który jest odpowiedzialny za tę chorobę. U Ciebie wyszło, że jest ok, mutacji nie ma, więc wszystko jest w porządku.

[ulcia-p]

MartaJS, dokładnie wytłumaczyła mi tak samo Pani przez telefon z laboratorium.Kazała jeszcze raz na spokojnie przeczytać list i dopiero wtedy jakoś zdałam sobie sprawę,że coś było nie tak i poszło do badania dalej...
Najważniejsze,że jest wszystko w porządku.

[czassi]

Zdarzają się takie sytuacje. Straszą ludzi niepotrzebnie...